Общие сведения о болезни Альцгеймера
Заболевание впервые подробно описал немецкий психиатр Алоиз Альцгеймер. Это произошло в 1906 году, и стало прорывным открытием в мировой психиатрии. Поэтому заболевание было названо в честь ученого. На текущий момент болезнь Альцгеймера считается одним из самых распространенных заболеваний, потому что от 5 до 8 человек из тысячи страдают от его симптомов. Так, по данным ВОЗ на 2006 г. в мире было больше 26 миллионов пациентов с установленным диагнозом БА. Но, как уже было отмечено, наблюдается тенденция к росту заболеваемости. Конечно, заболеваемость в разных возрастных группах отличается. Причем в развитых странах пациентов с симптомами БА больше, поскольку там продолжительность жизни выше. Еще одной особенностью заболевания является то, что оно чаще диагностируется у женщин, что ученые тоже связывают с большей продолжительностью жизни.Нейродегенеративные болезни «молодеют», и все чаще встречаются у лиц молодого и среднего возраста.
- Болезнь Альцгеймера все чаще диагностируют у лиц в возрасте 45–65 лет (хотя ранее ее симптомы проявлялись в более старом возрасте — после 80 лет).
- По прогнозам ВОЗ к 2050 году число людей с Альцгеймером удвоится и составит около 14,3 млн человек в Евросоюзе.
- В возрасте 30-44 лет деменцией страдает 1 из 1500 человек, а в возрасте 45-64 лет — 1 из 750.
Гены, которые отвечают за развитие болезни Альцгеймера
При наследственных формах болезни Альцгеймера основными генами, отвечающими за ее развитие, являются:
- Ген, кодирующий предшественник амилоидного белка (amyloidprecursorprotein, APP, 21-я хромосома) — практически у всех лиц с синдромом дауна (трисомия по 21 хромосоме), доживших до 40 лет, обнаруживается альцгеймероподобная патология
- Гены, кодирующие ферменты (α-, β- и γ-секретазы), которые метаболизируют АРР: пресенилин 1 (длинное плечо 14 хромосомы), пресенилин 2 (1-я хромосома).
- Носительство гена аполипопротеина е4 (длинное плечо 19 хромосомы), ассоциирована с развитием ба в более раннем возрасте, обычно имеет более злокачественное течение, чем у людей со 2-й или 3-й изоформами apoe (apoe — белок с множественными функциями, который экспрессируется в глиальных клетках). Apoe4 приводит к избыточному накоплению амилоида в тканях мозга еще до наступления симптомов болезни Альцгеймера.
Причины появления болезни Альцгеймера
Точные причины болезни Альцгеймера не установлены, для объяснения возможных причин этого недуга предложены следующие гипотезы:
- Холинергическая гипотеза: симптомы болезни Альцгеймера вызываются сниженным синтезом ацетилхолина (нейромедиатор).
- Амилоидная гипотеза: причина болезни Альцгеймера — отложения бета-амилоида (Aβ). Накопление бета-амилоида считается не непосредственной причиной болезни, а скорее триггером, запускающим последовательность нейродегенеративных изменений, многие из которых, включая таупатии и гибель нейронов, проявляются лишь спустя годы.
- Тау-гипотеза: нити гиперфосфорилированного тау-белка начинают объединяться между собой, образуя в итоге нейрофибриллярные клубки внутри нейронов, что вызывает дезинтеграцию микротрубочек и коллапс транспортной системы внутри нейрона, приводя к нарушению биохимической передачи сигналов между клетками, а затем и к гибели клеток.
- Инфекционная гипотеза: в мозге людей, погибших от болезниАльцгеймера, обнаруживается следы ДНК возбудителя периодонтита — Porphyromonasgingivalis. Также предполагается связь с герпесвирусной инфекцией, особенно у лиц с ApoE4.
Патогенез заболевания тоже остается загадкой. Не установлено точной связи с какими-либо внешними факторами влияния, способными запустить механизм разрушительных преобразований и возникновения симптомов БА. Поэтому в практике ученые и врачи исходят от перечисленных выше гипотез, которые хоть как-то объясняют развитие БА.
Симптомы болезни
Ключевым клиническим признаком заболевания считается деменция. Данный термин определяет совокупность проблем целого комплекса высших психических функций:
- память;
- речевые навыки;
- ориентация в пространстве;
- способность к логическому мышлению;
- эмоции и прочие необходимые навыки, отсутствие которых негативно отражается на качестве жизни человека.
Характерные признаки болезни
- Заболевают люди среднего возраста и пожилые.
- Более позднее начало — более мягкое течение.
- Начальные проявления — расстройства внимания и снижение работоспособности.
- В дальнейшем признаки болезни проявляются тем, что нарушается память, больные с трудом подбирают слова, расстраивается чтение и письмо.
- В развернутой стадии симптомы проявляются в нарушении ориентировки в знакомых местах, непреодолимые бытовые трудности (одевание и т.д.)
Признаки БА на поздних этапах — неустойчивость настроения, тревожность, раздражительность, гневливость.
Симптомы заболевания неуклонно прогрессируют, поэтому очень важен момент начала адекватной терапии, способной притормозить развитие процесса. Причем совсем не обязательно сразу использовать для этой самые радикальные методы. Грамотно подобранные с помощью специалиста препараты отлично справятся с поставленной задачей, приостанавливая развитие симптомов болезни, но при этом они не оказывают вредного влияния на организм пациента.
Стадии заболевания
Симптомы заболевания напрямую связаны со стадией его течения. В классическом варианте признаки БА начинают манифестировать у пожилых мужчин и женщин после 60 лет, редко регистрируется более раннее начало. При этом симптомы деменции выражены незначительно, и практически не отражаются на повседневной жизни больного. Могут наблюдаться незначительные проблемы с памятью, речью и координацией. Всего различают четыре стадии заболевания.
Признаки предеменции
Для раннего периода характерны малозаметные когнитивные нарушения. Причем сам пациент не придает значения таким симптомам, поэтому отклонения выявляются обычно в ходе осмотра, предусматривающего применение специфических тестов. Эта стадия может длиться 7-8 лет, а на первом плане — нарушение памяти, а также проблемы с выполнением некоторых функций. Характерные признаки для этого периода:
- невозможность сосредоточиться на выполнении одной задачи;
- трудности с анализом информации;
- утрата способности мыслить абстрактно;
- проблемы с семантической памятью (забываются отдельные слова, имена).
В дополнение к этим симптомам присоединяются чисто соматические признаки: апатия, вялость, сонливость.
Комплекс перечисленных симптомов многим авторами называется «мягкими когнитивными расстройствами». Но по мере прогрессирования процесса этот комплекс будет дополняться другими нарушениями.
Признаки на стадии ранней деменции
Ухудшение памяти становится заметным для окружающих. Поэтому оправдать такие симптомы преклонным возрастом уже не удается. Обычно на основании таких признаков выставляется первичный диагноз БА. Но больше всего страдает краткосрочная память. Пациент не может удержать только что полученную информацию, он напрочь забывает через несколько минут о только что произошедшем событии. Но при этом он помнит выученный много лет назад материал, способен в деталях писать события и факты, которые произошли в молодости. Нередко нарушения памяти сочетаются расстройствами зрения слуха и тактильного восприятия. Следует привести и другие признаки, характерные для этой стадии:
- нарушения речи;
- неспособность пересказать прочитанный материал;
- потеря навыков мелкой моторики (шитье, письмо, застегивание пуговиц).
Пациенты на этой стадии теряют способность критически относиться к своей внешности, но еще могут выполнять простые задания. Поэтому в сложных ситуациях им уже необходима посторонняя помощь.
Признаки на стадии умеренной деменции
Прогресс заболевания приводит к угнетению когнитивных функций, поэтому пациент теряет способность действовать самостоятельность. На первый план выступают речевые расстройства, проявляющиеся такими признаками:
- речь становится несвязной;
- словарный запас заметно ограничен;
- пациент употребляет неподходящие по смыслу обороты речи;
- утрачиваются навыки письма и чтения.
На этом этапе больной человек практически полностью лишается способности справляться с бытовыми задачами: одеваться, принимать пищу. Но на фоне этих необратимых изменений долговременная память, которая раньше оставалась незатронутой, тоже меняется в худшую сторону. Человек не узнает родных, он может внезапно проявлять агрессию или плаксивость. Нередко такие больные уходят из дома, начинают бродяжничать. На этой стадии у трети больных отмечаются такие симптомы, как недержание мочи и проблемы с личной идентификацией.
Признаки тяжелой формы деменции
Речь больного становится примитивной, он употребляет отдельные слова или короткие фразы. Впоследствии этот навык полностью утрачивается. Но способность поддерживать контакт с окружающими людьми, и отвечать эмоционально, еще остается. Для тяжелой формы деменции характерны такие признаки, как полное отсутствие интереса к происходящему вокруг. Но такие больные могут проявлять агрессию даже к близким людям. Постепенно наступает физическое и психоэмоциональное истощение. Больные с трудом передвигаются, и все кончается тем, что они не могут встать с постели. Это приводит к обезвоживанию, появлению пролежней и других осложнений. Тяжелая степень болезни заканчивается летальным исходом.
Диагностика
Одно из направлений диагностического поиска — сбор анамнеза. Но сам пациент к моменту обращения к специалисту не может анализировать свои действия, поэтому всю нужную информацию дают его родственники. При этом очень важно определить время начала отклонений и развития признаков болезни. Имеют значение и сопутствующие заболевания:
- опухоли мозга;
- энцефалопатии;
- эпилепсия;
- травмы головы;
- ишемия и перенесенный инсульт.
Труднее всего правильно диагностировать БА в период предеменции. Только с помощью тестов можно выявить отдельные нарушения высших функций. Осложняет диагностику и сходство признаков заболевания с клиническими проявлениями при других заболеваниях. Поэтому при обследовании используются аппаратные методы.
Лабораторные виды исследования
- Анализ крови на аполипопротеин E4.
- Анализ крови на витамин B6.
- Анализ крови на витамин B9.
- Анализ крови на витамин B12.
- Анализ крови на гомоцистеин.
- Анализ крови на С-реактивный белок (СРБ).
- Анализ крови на инсулин.
- Анализ крови на гликированный гемоглобин (HbA1).
- Анализ крови на глюкозу.
- Анализ крови на тиреотропный гормон (ТТГ).
- Анализ крови на трийодтиронин (Т3) свободный
- Анализ крови на тироксин (Т4) свободный.
- Анализ крови на эстрадиол.
- Анализ крови на прогестерон.
- Анализ крови на общий тестостерон.
- Анализ крови на ДГЭА-сульфат.
- Анализ на кортизол.
- Анализ крови на витамин D.
- Анализ крови на цинк.
- Анализ крови на медь.
- Анализ крови на тяжелые металлы.
В ходе дифференциальной диагностики при подозрении на болезнь Альцгеймера проводятся:
- электроэнцефалография;
- позитронно-эмиссионная томография;
- МРТ либо КТ.
