Роль наследственности при сахарном диабете 1 типа
Примерно 85% новых случаев развиваются у лиц, не имеющих среди родственников больных сахарным диабетом, а риск развития диабета у детей от родителей с сахарным диабетом примерно 4-9%. Эти данные указывают на то, что в развитии диабета 1 типа участвуют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды, а именно вирусные инфекции, питание, гигиена и токсины.
Предрасположенность к сахарному диабету 1 типа связывают с целым рядом групп генов, то есть не происходит мутации отдельных генов
Антигены II класса в норме представлены на поверхности иммуноцитов, они играют роль в распознавании антигенов макрофагами и инициации иммунного ответа Т-лимфоцитами.
У 90% заболевших есть антигены DR3 и DR4. Есть определенные защитные локусы, аллели III класса, у таких людей выражен синтез проинсулина в тимусе.
Главное, что нужно понимать в вопросе наследования сахарного диабета 1 типа, что речь не идет о мутациях, передаваемых по наследству, но у больных имеется определенный набор диабетогенных аллелей.
Что такое β-клетки
Представляют собой тип клеток, находящихся в островках поджелудочной железы, которые синтезируют и секретируют инсулин и амилин. β-клетки составляют 50–70% клеток островков человека. У пациентов с диабетом 1 типа масса и функция β-клеток снижены, что приводит к недостаточной секреции инсулина и гипергликемии.
Симптомы сахарного диабета
- Частое мочеиспускание.
- Кожный зуд.
- Чувство голода.
- Сильная жажда.
- Неясность зрения.
- Сонливость.
- Тошнота.
Причины появления сахарного диабета 1 типа
Генетические дефекты функции β-клеток
- MODY-3 (хромосома 12, ген HNF-1a).
- MODY-2 (хромосома 7, ген глюкокиназы).
- MODY-1 (хромосома 20, ген HNF-4a).
- Митохондриальная мутация ДНК.
Генетические дефекты в действии инсулина
- Резистентность к инсулину типа А.
- Лепречаунизм.
- Синдром Рабсона-Менденхолла.
- Липоатрофический диабет.
Болезни экзокринной части поджелудочной железы
- Панкреатит.
- Повреждение поджелудочной железы в результате травмы, гемохроматоза.
- Воспалительные заболевания с изменением структуры (фиброз, кисты).
Эндокринопатии
- Акромегалия.
- Синдром Кушинга.
- Глюкагонома.
- Феохромоцитома.
- Тиреотоксикоз, соматостатинома, альдостерома.
- Сахарный диабет, индуцированный лекарствами и химикатами.
Инфекции
- Краснуха.
- Цитомегаловирус.
- Коксаки В.
- Эпидемический паротит.
- Корь.
Стадии сахарного диабета 1 типа
Еще в 1986 году Г.С. Эйзенбарт выделил 6 стадий аутоиммунного сахарного диабета.
1 стадия — генетическая предрасположенность
Большое значение имеет наличие антител HLA, особенно второго класса — DR, DR4 и DQ. При этом, риск развития сахарного диабета первого типа возрастает многократно. В общей популяции — 40%, у больных сахарным диабетом — до 90%.
2 стадия — гипотетически пусковой момент
Вирусная инфекция, стресс, питание, химические вещества, т.е. воздействие триггерных факторов:
- инфекционных (энтеровирусные, ретровирусные, врожденная краснуха, паразиты, бактерии, грибы);
- неинфекционных: диетические составляющие: глютен, соя, др. растения;
- коровье молоко;
- тяжелые металлы, нитриты, нитраты;
- токсины β-клеток (лекарства);
- психоассоционных факторов;
- УФ-облучение.
3 стадия — стадия иммунологических нарушений
Сохраняется нормальная секреция инсулина. Определяются иммунологические маркеры сахарного диабета первого типа — антитела к антигенам β–клеток, инсулину, GAD (GAD определяется за 10 лет).
4 стадия — стадия выраженных аутоиммунных нарушений
Характеризуется прогрессирующим снижением секреции инсулина вследствие развития инсульта. Уровень гликемии сохраняется нормальным. Есть снижение ранней фазы секреции инсулина (от нескольких месяцев до нескольких лет).
5 стадия — стадия клинической манифестации
Первые четыре стадии действительно никто никак не чувствует, а уже пятая стадия — это первые клинические проявления. Развивается при гибели 80–90% массы β-клеток. При этом сохраняется остаточная секреция С-пептида.
Абсолютная инсулиновая недостаточность
С-пептид — это предшественник инсулина, то есть он еще существует, это такое депо инсулина, но с течением времени С-пептид перестает определяться, то есть полная гибель β-клеток.
Осложнения сахарного диабета 1 типа
На фоне сахарного диабета снижается иммунитет. Вследствие этого больной чаще сталкивается с разными болезнями, медленнее выздоравливает, заболевания приобретают хроническую форму. Хуже заживают раны (ссадины, порезы). Ухудшается состояние сосудов, нервной ткани. Развивается атеросклероз, поражаются сосуды зрительных органов, почек, происходит нарушение кровоснабжения кожи. Также существуют и другие опасные осложнения при сахарном диабете.
Липодистрофия (при частых инъекциях в одно место)
Липодистрофия представляет собой заболевание, при котором происходит изменение жировой ткани — она утончается или, наоборот, уплотняется и утолщается. Развитие осложнения происходит медленно. Как правило, первые симптомы липодистрофии появляются спустя 6-24 месяца неправильного применения инсулина. При тяжелом течении сахарного диабета и необходимости часто ставить инъекции инсулина надо тщательно подбирать место их введения, чтобы в будущем не начались процессы, которые связаны с нарушением подкожной ткани.
Гипогликемия (при передозировке инсулина)
Состояние, при котором уровень глюкозы в крови понижается до показателей 3,9 ммоль/л и меньше. Гипогликемия в легкой форме не представляет опасности — человек способен сам привести уровень сахара в норму. Тяжелые формы пагубно влияют на клетки головного мозга и представляют угрозу для жизни. При развитии гипогликемии возникают такие симптомы, как:
- дрожь;
- тахикардия;
- усталость;
- тревожность;
- бледность;
- повышенное потоотделение;
- невозможность сконцентрироваться.
По мере уменьшения уровня глюкозы возникают головокружения, нарушается речь и зрение, появляются судороги. При гипогликемической коме больной теряет сознание.
Инсулиновые отеки (при высоких суточных дозах инсулина)
Инсулиновые отеки — состояние, характерное для некомпенсированной формы сахарного диабета. Также они образуются, если сахар повышен в течение долгого времени. Отеки могут быть локальными. В большинстве случаев жидкость задерживается в стопах, суставах, иногда — в брюшной или плевральных полостях. При возникновении таких состояний и отсутствии компенсации высок риск развития недостаточности сердца.
Диабетическая ретинопатия
Это поражение сетчатой оболочки зрительного органа. Является одним из самых тяжелых осложнений сахарного диабета, а также одним из самых опасных, поскольку часто приводит к слепоте. Чаще всего развивается при долгом течении заболевания.
Ожирение печени
Ожирение печени — обратимый хронический процесс печеночной дистрофии. Возникает в результате избыточного скопления жиров в клетках печени. В зависимости от причины выделяют 2 группы заболеваний:
- Неалкогольную жировую болезнь печени (НАЖБП).
- Алкогольную болезнь печени (АБП).
Каждое из заболеваний может прогрессировать до гепатита (воспалительного заболевания печени) или цирроза (замещения ткани печени соединительной тканью).
Диабетическая нефропатия
Необходимо поддержать работу почек:
- Устранить из питания острую, чрезмерно соленую и жареную пищу.
- Ограничить потребление трансжиров.
- Увеличить потребление воды.
- Увеличить потребление овощей и зелени.
- Обеспечить адекватное переваривание пищи (особенно белка).
- Мочегонные травы в виде чая по 1-2 порции в день.
- Избегать переохлаждения, соблюдать интимную гигиену.
- Не носить тяжести.
- Отказаться от вредных привычек.
- Исключить инфекции мочеполовой системы, дисбиоз кишечника, кандидоз, стафилококк.
Поражение глаз (диабетическая ретинопатия)
Развивается при длительном заболевании — более 5 лет. Можно использовать антиоксиданты для глаз (лютеин, зеаксантин, витамин А, С), витамины для поддержания микроциркуляции — В3, витамин Е (токоферолы, токотриенолы)
Диабетическая нейропатия
Требуется поддержание регенерации миелиновых оболочек, для этого необходимо принимать фосфолипиды, В6, В9, В12 они играют важную роль в функционировании нервной системы, защищают нервные ткани от повреждения, нормализуют энергетический обмен и восстановление миелиновых оболочек.
Диагностика
- Анализ крови на глюкозу.
- Анализ крови на гликированный гемоглобин (HbA1).
- Анализ крови на фруктозамин.
- Анализ на антитела к β-клеткам поджелудочной железы.
- Анализ на антитела к глутаматдекарбоксилазе (GAD).
- Анализ на антитела к тирозинфосфатазе.
- Липидограмма (липидный профиль).
